Badania genetyczne w ciąży – kiedy i jakie badania wykonać? Czy badania genetyczne są bezpieczne? Cz. I

Badania genetyczne w ciąży to niezbędny element diagnostyki prenatalnej. Część z tych badań, jak np. USG genetyczne, powinny wykonać wszystkie kobiety w ciąży. Inwazyjne badania genetyczne są z kolei zarezerwowane dla tych, u których podejrzenie urodzenia chorego dziecka jest większe. Kiedy należy wykonać nieinwazyjne badania genetyczne i na czym one polegają?

USG genetyczne – nieinwazyjne badanie prenatalne

USG to podstawowe badanie, które każda ciężarna kobieta powinna wykonać co najmniej 3 razy w trakcie ciąży. Pierwsze badanie powinno być wykonane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wtedy to lekarz jest w stanie dokonać pomiaru pęcherzyka ciążowego, określić budowę, kształt i wielkość macicy, obecność pęcherzyka żółtkowego, obecność zarodka i pracę jego serca. Lekarz ocenia też anatomię płodu, kosmówkę oraz przezierność karkową i kość nosową.

Abyśmy mogli mówić o badaniu ultrasonograficznym, że jest to USG genetyczne, musi być ono wykonane dokładnym, czułym aparatem. Coraz częściej badanie to przeprowadza się za pomocą USG 3D, a czasami nawet 4D. Równie ważne (o ile nie najważniejsze) jest doświadczenie i wiedza lekarza. Niestety nie każdy lekarz potrafi prawidłowo odczytywać wyniki badań USG, dlatego na badania genetyczne warto zgłosić się do sprawdzonego lekarza ginekologa, który dysponuje nowoczesnym sprzętem diagnostycznym.

Genetyczne testy biochemiczne – nieinwazyjne badania genetyczne są coraz dokładniejsze

Kobiety mają do dyspozycji inne badania, dzięki którym są w stanie wyeliminować genetyczne choroby u dziecka. Należą do nich między innymi test PAPP-A, który jest bardzo dokładny (wykrywa 9 na 10 przypadków zespołu Downa), a przy tym tani (kosztuje do 300 zł). Co więcej, kobiety bardziej narażone na urodzenie chorego dziecka (po 35. roku życia, kobiety, które wcześniej urodziły chore dziecko lub mają chorą osobę w rodzinie oraz kobiety, których wyniki badań są niejednoznaczne lub niepojące) mogą wykonać test PAPP-A w ramach świadczeń na NFZ.

Test NIFTY to innowacyjne badanie przesiewowe, które również jest niezwykle skuteczne. Czasu na jego wykonanie jest bardzo dużo – przeprowadza się go między 10. a 24. tygodniem ciąży. Podobnie jak w przypadku testu PAPP-A do badań pobierana jest próbka krwi. Test PAPP-A wykonuje się na podstawie wyników badań krwi, szczegółowego wywiadu oraz dokładnego USG. Wykonując test NIFTY, ograniczamy się jedynie do biochemicznych badań krwi.

Innym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test potrójny, który wykonujemy w II trymestrze ciąży. Wszystkie te badania są całkowicie bezpieczne dla matki i dla dziecka, dlatego zaleca się wykonanie jednego z nich, nawet jeśli przyszła mama nie znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka, a wyniki badań USG są prawidłowe.