Badania genetyczne w ciąży – kiedy i jakie badania wykonać? Czy badania genetyczne są bezpieczne? Cz. II

W poprzedniej części opisaliśmy nieinwazyjne badania prenatalne. USG genetyczne, które powinna wykonać każda kobieta, pomaga w ocenie stanu zdrowia dziecka oraz poprawnego przebiegu ciąży. Inne badania wykonują kobiety, których wyniki USG są niepokojące, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka lub takie, u których stres związany z możliwością urodzenia chorego dziecka może się negatywnie odbić na zdrowiu. Gdy wyniki tych badań nie są wystarczające, zaleca się wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych. Na czym one polegają i z jakim ryzykiem się wiążą?

Inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcja od 13. tygodnia ciąży

Amniopunkcja to najczęściej przeprowadzane inwazyjne badanie genetyczne. Jak wszystkie tego typu badania, wiąże się ono z ryzykiem poronienia (mniejszym niż 1%) i innych komplikacji, ryzyko to jest jednak najmniejsze. Amniopunkcja polega na pobraniu za pomocą cienkiej igły płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Następnie komórki te się hoduje, a uzyskane zestawy chromosomów bada się kariotyp.

Dzięki amniopunkcji można wykryć aberracje chromosomowe, które są przyczyną takich chorób jak zespół Downa czy zespół Turnera. Badanie to pozwala zdiagnozować także rdzeniowy zanik mięśni, anemię sierpowatą i rozszczep kręgosłupa. Przeprowadza się je również, gdy konieczne jest ustalenie ojcostwa jeszcze przed narodzinami dziecka.

Biopsja kosmówki – inwazyjne badanie prenatalne

To badanie polega na pobraniu małego fragmentu kosmówki – próbkę pobiera się przez powłoki brzuszne lub przez kanał szyjki macicy. Podobnie jak w przypadku amniopunkcji, badanie to wykonuje się w znieczuleniu miejscowym, używając ultrasonografu. Badanie to można wykonać wcześniej, bo już od 10., a w skrajnych przypadkach nawet od 8. tygodnia ciąży, a dzięki niemu można wykryć niemal wszystkie wady rozwojowe, które wykrywane są podczas amniopunkcji. Niestety biopsja kosmówki nie wykazuje wad rozwojowych cewy nerwowej, które prowadzą do rozszczepu kręgosłupa. Badanie to wiąże się także z większym ryzykiem poronienia, które sięga 2%.

Kordocenteza – badania prenatalne przy konflikcie serologicznym

Najtrudniejszym, więc i najbardziej ryzykownym (ok. 2,5% ryzyka) inwazyjnym badaniem prenatalnym jest kordocenteza. Lekarz przy użyciu długiej i cienkiej igły wkuwa się przez powłoki brzuszne, następnie przez pępowinę aż do pętli pępowinowej, by pobrać krew pępowinową do analizy. Na podstawie wyników tego badania można zdiagnozować choroby genetyczne i wady rozwojowe, a także grupę krwi dziecka. Ma to ogromne znaczenie, jeśli u matki występuje konflikt serologiczny.

Kordocenteza wykonywana jest ok. 19. – 20. tygodnia ciąży, chociaż w skrajnych przypadkach można ją wykonać także przed 18. tygodniem ciąży, choć zwiększa to ryzyko poronienia.

Wszystkie inwazyjne badania prenatalne zalecane są kobietom powyżej 35. roku życia, kobietom, które wcześniej urodziły chore dziecko i tym, w których rodzinie są chore osoby, a także w przypadku, gdy wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych budzą wątpliwości. Jednak ostateczna decyzja o przeprowadzeniu inwazyjnych badań należy zawsze do ciężarnej kobiety.